COLOPROCTOLOGÍA
 
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
Autores
Dres.  Héctor Re, Héctor Francia, Cristian Marcelo Paulón, Eugenia Chamorro
Lugar de trabajo
SERVICIO DE CIRUGÍA GENERAL. HOSPITAL JM CULLEN
Antecedentes

La Poliposis Colónica Familiar (PCF) es una enfermedad hereditaria infrecuente caracterizada por la presencia de múltiples pólipos gastrointestinales, relacionada a la génesis del cáncer colorrectal en 100 % de los casos.

objetivo

a) Evaluar la casuística de la  PCF, b)la incidencia en nuestra población, edad y sexo c) estudiar la penetrancia genética, d) presentación clínica e) terapéutica y metodología diagnóstica, f) reportar la morbimortalidad.

MARCO DE REFERENCIA Servicio de Cirugía General. Hospital JM Cullen
DISEÑO

Analítico retrospectivo

POBLACIÓN Pacientes con diagnóstico de Poliposis Colónica Familiar
MÉTODO

Se analizaron 624 informes de colonofobroscopías durante el período comprendido entre Enero 2003 – Junio 2006.

RESULTADOS

Se hallaron 4 casos de PCF. La incidencia fue del 0,64%. La relación con respecto al sexo fue 1:1. La edad promedio de 44,25 años (37 – 52 años). El síntoma cardinal fue la diarrea mucosa y síndrome anémica en tres de los casos y uno por screening por antecedentes familiares. El método diagnóstico fue la videocolonofibroscopía. El 100% presentó penetrancia genética de tipo autonómica dominante. A 2 se le practicó colectomía total e ileorectoanastomosis, uno coloprotectomía con anastomosis ileoanal y el último coloprotectomía con ileostomía terminal. Dos casos presentaron abscesos abdominales en el postoperatorio alejado. La mortalidad fue del 25 % en íntima relación con la enfermedad.

CONCLUSIONES La incidencia de la PFC es baja en nuestro medio, tiene una relación genética autonómica dominante, cuyo tratamiento es de resorte quirúrgico y ligada directamente al cáncer colorrectal