AUTORES: Roberto De Antón, Luis Durand, Julio Rivera Ivanoff, Enrique Covián, Edit Telerman.
INSTITUCIÓN: Hospital de Clínicas "José de San Martín"

Antecedentes: La DOF es una enfermedad caracterizada por ptosis palpebral, disfagia y debilidad de la musculatura proximal, se manifiesta en forma variable y puede llegar a producir complicaciones respiratorias. Es un trastorno autosómico dominante que se produce en adultos. La enfermedad es ocasionada por la alteración en la expansión de la polyalanina durante la síntesis nuclear de las células musculares esqueléticas. Histológicamente se observan cuerpos de inclusión intranucleares en las células afectadas. La prevalencia calculada es de 1 cada 100.000 habitantes.

Objetivo: Comunicación de 2 casos.

Lugar de aplicación: Hospital Universitario.

Diseño: Retrospectivo. 20 años (1987 – 2007).

Población: 2 pacientes adultos.

Método: Caso 1: Masc. 59 años.- Antecedentes familiares de debilidad muscular. Consultó por disfagia cervical progresiva de evolución crónica sin pérdida  peso, debilidad muscular asociada a tos principalmente nocturna. Caso 2: Fem. 28 años.- Antecedentes familiares de debilidad muscular. Consultó por disfagia cervical sin síntomas respiratorios. A ambos pacientes se les había efectuado una blefaroplastía por ptosis palpebral. Estudios diagnósticos: Prueba de Tensilon (Específica para miastenia gravis): Negativa. Biopsia muscular confirmó miopatía oculofaríngea. Se realizó tránsito esofágico, manometría, electromiograma y V.E.D.A.

Resultados: Caso 1 Se realizó miotomía del cricofaríngeo con buena evolución a largo plazo. Caso 2 tratamiento conservador con trastornos atribuibles a falta de propulsión faríngea en estudios diagnósticos.

Conclusiones: La DOF es una enfermedad infrecuente, no existe tratamiento médico adecuado y el tratamiento quirúrgico esta destinada a corregir la ptosis palpebral y la disfagia,  está última puede recurrir ya que la afectación muscular de la faringe puede progresar.