TITULO: ROL DE LA CIRUGIA EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS Y TUMORES DE PARTES BLANDAS

AUTORES: CAROLINA ABDÓN, SERGIO DAMIÁN QUILDRIAN, ANABELA DAFFINOTI, JUAN CARLOS BISCOCHEA, JOSÉ ARTURO OTERO

Nº DE REFERENCIA 6136

TIPO PRESENTACION: Temas Libres

CATEGORIA: Cirugía General

SUBCATEGORIA: Miscelánea

RESUMEN DE LA PRESENTACION:

ANTECEDENTES: La Neurofibromatosis (NF) es uno de los desordenes genéticos mas comunes (Incidencia: 1:300 nacimientos). Clásicamente se divide en NF tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen, y NF tipo 2. Se sabe que estos pacientes tienen hasta cuatro veces mas posibilidades de desarrollar neoplasias benignas y malignas. Por tal motivo, estos pacientes pueden requerir en algún momento de la evolución de su enfermedad de tratamiento quirúrgico. Esto obliga al cirujano a familiarizarse con los aspectos más importantes de esta enfermedad.

OBJETIVO: Presentar una serie de pacientes con Neurofibromatosis que requirieron tratamiento quirúrgico en un centro universitario especializado.

DISEÑO: Estudio retrospectivo

MATERIAL Y METODO: Se incluyeron pacientes con NF que desarrollaron neoplasias en tronco (incluido retroperitoneo) y extremidades. Se excluyeron aquellos con lesiones originados en cabeza y cuello o que consultaron por segunda opinión o para control de lesiones. Se evaluaron los pacientes tratados entre 2003 y 2010. Se analizaron características poblacionales, tipo de NF, características de la neoplasia, ubicación, tratamiento realizado, evolución y sobrevida.

RESULTADOS: Se trataron 22 pacientes (14 de sexo femenino) con diagnóstico de NF. Edad promedio 31,5 (16-60) años. Diez presentaban historia familiar de NF1 mientras que el resto fueron esporádicos. Según su ubicación, 13 pacientes presentaron lesiones de extremidades (8 malignas) y 9 lesiones de tronco (5 malignas). Con respecto a la histología: 9 pacientes fueron tratados por presentar neoplasias benignas (neurofibromas) y 13 sarcomas (12 tumores malignos de la vaina del nervio periférico y 1 sinoviosarcoma). Diez pacientes fallecieron por progresión de sus lesiones.

CONCLUSIONES: La NF constituye una enfermedad genética que predispone al desarrollo tanto de lesiones benignas como malignas. Entre las últimas predomina el desarrollo de Tumores Malignos de la Vaina del Nervio Periférico cuyo tratamiento de elección continúa siendo quirúrgico. Si bien en aquellos pacientes con lesiones benignas puede ocurrir muerte asociada a la ubicación de las mismas, en nuestra serie los decesos se debieron a progresión de lesiones malignas de partes blandas. La gravedad del cuadro y la posibilidad de transmisión genética hacen del consejo genético la única medida preventiva existente.