| TITULO: CORRELACIÓN GENO FENOTÍPICA EN 46 PACIENTES ARGENTINOS CON POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF). ¿LA MUTACIÓN GENÉTICA NOS AYUDA A DECIDIR EL TIPO DE CIRUGÍA?
AUTORES: KARINA ANDREA COLLIA AVILA, ALEJANDRO GUTIERREZ, UBALDO ALFREDO GUALDRINI, JUAN PABLO MUÑOZ, GUILLERMO MASCIANGIOLI, ANGELA SOLANO, ERNESTO PODESTA, ISABEL NEUMAN, DREANINA DELLETERIES
Nº DE REFERENCIA 7392
TIPO PRESENTACION: Temas Libres
CATEGORIA: Coloproctología
RESUMEN DE LA PRESENTACION:
ANTECEDENTES: PAF: enfermedad hereditaria con riesgo de cáncer colorrectal del 100% de no ser operados. Las cirugías indicadas son: colectomía total con ileorrectoanastomosis (IRA) y coloproctectomía con reservorio ileal. La localización de la mutación genética dará lugar a distintos grados de afectación rectocolónica.
OBJETIVO: Mostrar las características genotípicas de nuestros pacientes con PAF, correlacionarlo con el fenotipo y evaluar su influencia en la elección de la técnica quirúrgica
DISEÑO: estudio retrospectivo
MATERIAL Y METODO: 46 pacientes (48 operaciones) operados entre septiembre de 1973 y junio de 2009 con PAF y análisis genético, se revisaron historias clínicas y datos del Registro de Poliposis del Hospital de gastroenterología. Los datos fueron analizados con el software Med Calc 9.2, (p significativa: menor a 0,01)
RESULTADOS: 3 fueron atenuadas, 22 clásicas y 21 floridas. Se efectuaron 31 IRA, 6 coloproctectomías y 11 pouch. Dos IRA debieron ser convertidas cáncer rectal. El promedio de seguimiento fue de 205,4 meses en IRA, 143 en pouchs y 206,2 en coloproctectomías. Todos los pacientes sometidos a coloproctectomía presentaban mutaciones en el exón 15 (4 en la zona de poliposis profusa); 10 de los que fueron sometidos a coloproctectomía y pouch (9 zona de poliposis profusa) y 30 de los sometidos a IRA (12 zona de poliposis profusa). 3 pacientes con IRA desarrollaron cáncer de recto (mutaciones fuera del área de > riesgo de cá. de recto)
CONCLUSIONES: Todavía la decisión de la técnica quirúrgica se basa en los hallazgos endoscópicos, edad y sexo de los pacientes. Evaluándose dentro de Registro cada caso
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