TITULO: CÁNCER COLORRECTAL: DETERMINACIÓN DE LA INESTABILIDAD MICROSATELITAL CON BAT26. FRECUENCIA, ASOCIACIÓN E IMPLICANCIAS GENÉTICAS
Nº DE REFERENCIA 14019
TIPO PRESENTACION: Temas Libres
CATEGORIA: Coloproctología
RESUMEN DE LA PRESENTACION:
ANTECEDENTES: La determinación de la inestabilidad microsatélite (IMS) permite identificar tumores con mejor pronóstico y menos respuesta a la terapia basada en fluoropirimidinas. También es una forma de rastreo molecular para identificación del Síndrome de Lynch (SL). Si bien el panel de 5 marcadores (panel de Bethesda) es el patrón de oro, constituye una técnica de alto costo y complejidad. Alternativamente se ha propuesto la utilización de un sólo marcador (BAT 26). En nuestro país no hay datos sobre estos aspectos.
OBJETIVO: Determinar la frecuencia de inestabilidad del BAT26 y su asociación con variables demográficas, anatomopatológicas e inmunohistoquímicas.
DISEÑO: Cohorte, corte transversal.
MATERIAL Y METODO: Se analizaron los tumores de los pacientes operados entre 2012 y 2013 y que ingresaron a nuestro registro epidemiológico de CCR para su caracterización molecular. A aquellos con inestabilidad del BAT26, se realizó inmunohistoquímica, y en aquellos con déficit de MLH1, se investigó la mutación V600E del BRAF. Se recolectaron datos histológicos, clínicos y epidemiológicos. Las comparaciones fueron hechas con Chi cuadrado y regresión logística múltiple. Los valores de P <0.05, fueron considerados estadísticamente significativos.
RESULTADOS: Se estudiaron un total de 155 pacientes (edad promedio: 65.6 (DS: 14.4), 56.1% masculinos). La incidencia de inestabilidad del BAT26 fue de 22% (n=33). Los factores asociados fueron el sexo masculino (p: 0.01), colon derecho (p<0.01), criterios de Amsterdam (p: 0.01), características histológicas de IMS (p<0.001), pobre diferenciación histológica (p<0.01) y estadio II (p: 0.01). Los factores independientemente asociados con inestabilidad del BAT26 fueron colon derecho (OR: 3.3, IC95%: 1,3-8,6), características histológicas de IMS (OR: 4.2, IC95%: 1,6-11.6) y criterios de Amsterdam (OR: 21.4, CI95%: 1,8-254,7). Entre los tumores inestables, el 78.8% (26 casos) presentaron alteración de la IHQ, de los cuales el 60.6% (n=20) correspondieron a un déficit de MLH1. En este último grupo, 10 casos presentaron mutación del BRAF y fueron considerados como CCR esporádicos. De esta manera, 10 casos presentaron déficit de expresión IHQ compatible con síndrome de Lynch.
CONCLUSIONES: El uso exclusivo del BAT 26 permitió identificar una adecuada proporción de tumores inestables. Los factores asociados a inestabilidad fueron los mismos que los asociados con el uso del panel de Bethesda. Adicionalmente, su implementación identificó un grupo de pacientes que requieren asesoramiento genético para Síndrome de Lynch.
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