TEMAS LIBRES
TITULO: CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO: 4 GENERACIONES ESTUDIADAS Y TRATADAS EN DIFERENTES ESTADIOS
AUTORES: JUAN CAMILO DUQUE SEGURO, FEDERICO CUENCA ABENTE, JAVIER ITHURRALDE ARGERICH, LAURA ROSNER, MIRTA KUJARUK
Nº DE REFERENCIA 16515
TIPO PRESENTACION: Temas Libres
CATEGORIA: Cirugía General
SUBCATEGORIA: Cirugía esofagogastroduodenal
RESUMEN DE LA PRESENTACION:
ANTECEDENTES: El cáncer gástrico (CG) es la tercera causa de muerte por cáncer y la quinta causa de cáncer en el mundo. Un porcentaje (10%), presentan la enfermedad siguiendo un patrón de agregación familiar. Este tipo de patrón, denominado cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH), representa 1 al 3% de todos los CG, y se caracteriza por pertenecer a la estirpe difusa (CGD), y ser de aparición en edades tempranas. Se produce por mutaciones heterocigótica en el cromosoma 16q22.1 en el gen CDH1, con patrón de herencia autosómica dominante. Este gen codifica la proteína supresora de tumores denominada E-cadherina y su mutación conduce a la pérdida de adhesión celular. El riesgo de CGD en portadores de la mutación es 70% en hombres y 56% en mujeres. Frente a la deteccion de la mutación, la conducta puede fue gastrectomía profiláctica o vigilancia endoscópica.
OBJETIVO: Aumentar el nivel de sospecha del CGDH, conduciendo al oportuno estudio familiar y el tratamiento de la enfermedad sea profiláctico o curativo y no paliativo.
DISEÑO: Descriptivo
MATERIAL Y METODO: Analisis retrospectivo de serie de casos. Familia con afeccion multigeneracional de CGD con confirmacion de la mutacion del gen CDH1.
RESULTADOS: Ante la baja proporcion de la etiologia hereditaria en el cancer gastrico, es poco el nivel de sospecha del CGDH, disminuyendo las posibilidades de la identificación oportuna de estos casos. Presentamos el seguimiento de una familia con afeccion multigeneracional de CGD con confirmacion de la mutacion del gen CDH1 en 13 individuos y tratados en diferentes estadios de la efermedad, 3 con enfermedad metastasica, 7 en estadios tempranos (5 tratados con gastrectomia profilactica y 2 adultos jovenes en plan quirurgico), ademas de 3 menores en edad, en seguimiento. En los casos de gastrectomia profilactica el hallazgo patologico fue multiples focos de carcinoma poco cohesivo con celulas en anillo de sello pT1a pN0.
CONCLUSIONES: El bajo nivel de consciencia de la agregacion hereditaria de esta patologia, deja de lado al estudio genetico de las familias con carateristicas sospechosas de enfermedad hereditaria, anulando las posbilidades de identificacion temprana y curacion, con severas repercuciones en terminos de morbimortalidad. Se debe considerar a la gastrectomía profiláctica como unica opcion curativa, al eliminar por completo el riesgo y prevenir su muerte por CG. Los no adherentes a la conducta quirugica, se deben vigilar con endoscopia, siendo dicha conducta de baja efectividad.